Miles de pacientes más con riesgo de desarrollar cáncer de ovario podrían ser remitidas a pruebas genéticas según las nuevas directrices del organismo de control de la salud.
Se espera que la medida genere “una mayor conciencia y aumente la disponibilidad de pruebas genéticas” para que las personas en riesgo (incluidos hombres, mujeres, personas trans y no binarias) puedan tomar medidas preventivas, como someterse a una cirugía.
El Instituto Nacional para la Excelencia en Salud y Atención (Niza) dijo que entre los elegibles para las pruebas genéticas se incluyen personas que han tenido ciertos cánceres o cuyos familiares tienen cáncer de mama o de ovario.
La actriz de Hollywood Angelina Jolie dio a conocer este tipo de cánceres cuando se sometió a una doble mastectomía en 2013 tras descubrir que portaba la mutación del gen BRCA.
Dijo que sus médicos estimaron que tenía un riesgo del 87% de sufrir cáncer de mama y un riesgo del 50% de cáncer de ovario.
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El desarrollo del cáncer de ovario está relacionado con nueve variantes genéticas (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, RAD51C, RAD51D, BRIP1 y PALB2) que cualquier persona puede portar y transmitir a los niños.
Los médicos evalúan la probabilidad de que alguien sea portador de un gen de alto riesgo utilizando criterios de antecedentes familiares y un sistema de puntuación matemática.
Por el momento, aquellos con un 10% de probabilidad son remitidos a pruebas genéticas, que se realizan mediante un análisis de sangre.
Según las nuevas directrices, el umbral se reducirá (dependiendo de la edad) hasta tan solo el 2% en algunos casos.
Nice dijo que la nueva directriz «ayudará a tener una mejor idea de cuántas personas tienen genes de alto riesgo a medida que más personas se presenten para hacerse las pruebas».
Cada año se producen alrededor de 7.500 casos de cáncer de ovario, y las tasas más altas se dan entre mujeres de 75 a 79 años.
Nice sugiere que entre 340.000 y 440.000 mujeres en el Reino Unido son portadoras de uno de los genes, pero se desconoce cuántos hombres, mujeres trans y personas no binarias también tienen una variante.
También se espera que personas de ciertos orígenes sean elegibles para la prueba, incluidos 280.000 judíos asquenazíes y sefardíes, que tienen un mayor riesgo de portar los genes BRCA1 y BRCA2, así como alrededor de 1.000 personas de ascendencia groenlandesa.
La Dra. Lyndsy Ambler, directora senior de evidencia estratégica de Cancer Research UK, dijo: “Es importante una orientación más clara para los profesionales de la salud para respaldar el acceso a las pruebas genéticas para las personas que puedan beneficiarse de ellas.
“Sin embargo, es crucial que el NHS tenga los recursos necesarios para brindar servicios de asesoramiento genético de calidad para garantizar que las personas remitidas reciban apoyo para tomar decisiones sobre su salud.
«Si cree que podría tener antecedentes familiares de cáncer de ovario o un riesgo genético, hable con su médico».
Las nuevas directrices de Niza están abiertas a consulta hasta el 27 de octubre.
